Vinsælar Færslur
Gen sem valda vitsmunalegri fötlun eru auðkennd
Samkvæmt rannsókn sem gerð var á vitsmunalegri fötlun hafa vísindamenn fundið 15 gen sem hafa áhrif á þroskahömlun. Nýuppgötvuðu genin sem gegna hlutverki í þróun vitsmunalegrar fötlunar veita sjúklingum nýja greiningarmöguleika.
Vísindamennirnir búast við því að þessi aðferð hjálpi og gegni hlutverki í miklu stærra hlutfalli fyrir sjúklinga með þroskahömlun. (Heimild: Thinkstock Images) Vísindamenn hafa uppgötvað 15 gen sem gegna hlutverki í þróun greindarskerðingar. Vitsmunaleg fötlun stafar oft af stökkbreytingu sem skaðar gen sem ber ábyrgð á próteinframleiðslu í frumum og kemur þannig í veg fyrir að tengt prótein virki sem skyldi.
Í fjölda gena sem tengjast sjúkdómum er sýnt fram á að de novo stökkbreyting útilokar ekki genið, en breytir líklega virkni þess. Til að komast að því hversu oft þetta kerfi á í hlut, sameinuðu vísindamenn genabreytingar í hollenskum sjúklingum með stórum alþjóðlegum gagnagrunni sem samanstendur af de novo stökkbreytingum hjá sjúklingum.
De novo stökkbreyting er erfðabreyting sem er til staðar í fyrsta skipti hjá einum fjölskyldumeðlimum vegna afbrigðis (eða stökkbreytingar) í frumufrumu (eggi eða sæði) eins foreldrisins, eða afbrigði sem kemur upp í frjóvgaða eggið sjálft við snemma fósturmyndunar.
hvítt efni ofan á mold
Niðurstöður rannsóknarinnar, sem birtar voru í American Journal of Human Genetics, sýndu 15 gen þar sem stökkbreytingar þyrpast náið saman, þar af 12 sem tengdust þroskasjúkdómum. Með okkar aðferð gátum við greint gen þar sem stökkbreytingar útrýma ekki svo miklu sem hafa áhrif á genið á annan hátt, sagði Christian Gilissen, erfðafræðingur frá Radboud háskólanum í Hollandi.
tegundir af maðk í Colorado
Við fundum einnig þrjú ný gen sem eru líkleg til að gegna hlutverki í þróun vitsmunalegrar fötlunar líka, bætti Gilissen við. De novo stökkbreytingarnar sem fundust breyta aðeins mjög litlum hluta próteins. Virkni próteinsins er að mestu leyti, en ekki alveg sú sama.
Stökkbreytingarnar eru líklegri til að hafa áhrif á yfirborðshluta próteina. Þessar trufla samskipti við önnur prótein og valda vandamálum, sagði Gilissen. Þrjú nýuppgötvuðu genin sem gegna hlutverki í þróun vitsmunalegrar fötlunar veita sjúklingum nýja greiningarmöguleika. Það er mikilvægt að við höfum uppgötvað kerfi sem hefur ekki enn verið í brennidepli í rannsókninni. Við búumst við því að þetta kerfi gegni hlutverki hjá miklu stærra hlutfalli sjúklinga með þroskahömlun.