Indverjar viðkvæmir fyrir sjaldgæfum erfðasjúkdómum: Rannsókn

Fólk sem býr á Indlandi og öðrum Suður-Asíulöndum er sérstaklega viðkvæmt fyrir sjaldgæfum erfðasjúkdómum. Nokkrir sjúkdómar sem eru sérstakir fyrir íbúa Suður-Asíu höfðu verið greindir í fortíðinni, en erfðafræðilegar orsakir langflestra voru að mestu dularfullar.

Indlandsskaga er einn af erfðafræðilega fjölbreyttustu stöðum á jörðinni, með íbúafjölda sem nálgast 1,5 milljarða sem inniheldur næstum 5.000 vel skilgreinda undirhópa, sögðu vísindamenn. (Heimild: File Photo)

Fólk sem býr á Indlandi og öðrum Suður-Asíulöndum er sérstaklega viðkvæmt fyrir sjaldgæfum erfðasjúkdómum, samkvæmt erfðafræðilegri greiningu sem gæti hjálpað til við að greina og koma í veg fyrir íbúasértæka sjúkdóma. Nokkrir sjúkdómar sem eru sérstakir fyrir íbúa Suður-Asíu höfðu verið greindir í fortíðinni, en erfðafræðilegar orsakir langflestra voru að mestu dularfullar.

Rannsóknin, undir forystu Harvard Medical School (HMS) í Bandaríkjunum og CSIR - Center for Cellular and Molecular Biology (CCMB) í Hyderabad, leiðir í ljós að svokallaðir stofnviðburðir - þar sem fáir forfeður gefa tilefni til margra afkomenda – stuðlaði verulega að háu tíðni íbúasértækra, víkjandi sjúkdóma á svæðinu. Vinna okkar varpar ljósi á tækifæri til að bera kennsl á stökkbreytingar sem eru ábyrgar fyrir íbúasértækum sjúkdómum og til að prófa og draga úr byrði víkjandi erfðasjúkdóma í Suður-Asíu, sagði David Reich, prófessor í erfðafræði við HMS og annar höfundur rannsóknarinnar.

Mikil áhersla erfðarannsókna á Indlandi hefur verið á sjúkdóma eins og sykursýki, thalassemia eða sigðfrumublóðleysi sem eru ríkjandi meðal íbúa, sagði Kumarasamy Thangaraj, vísindamaður við CCMB. En það missir af gríðarlegu byrði sjúkdóma af völdum sjaldgæfra sjúkdóma, sagði Thangaraj, annar höfundur rannsóknarinnar sem birt var í tímaritinu Nature Genetics. Ég vona að þessi rannsókn hvetji fólk á Indlandi til að rannsaka erfðafræðilega eiginleikana sem eru sérstakir fyrir hvern þessara hópa og að reyna að þýða þetta yfir í hagnýtar læknisfræðilegar rannsóknir, bætti Thangaraj við. Þetta er tækifæri til að bæta heilsu margra á indverska undirheiminum, sagði hann.

Indlandsskaga er einn af erfðafræðilega fjölbreyttustu stöðum á jörðinni, með íbúafjölda sem nálgast 1,5 milljarða sem inniheldur næstum 5.000 vel skilgreinda undirhópa, sögðu vísindamenn. Þeir greindu gögn um erfðamengi frá meira en 2.800 einstaklingum frá yfir 260 Suður-Asíu undirhópum og komust að því að næstum þriðjungur þessara undirhópa kom frá sérstökum stofnatburðum. Slíkir stofnviðburðir hafa tilhneigingu til að takmarka erfðafræðilegan fjölbreytileika. Landfræðilegar, tungumálalegar eða menningarlegar hindranir, eins og takmarkanir á hjónabandi milli hópa, auka líkurnar á því að makar deili að miklu leyti sömu uppruna.

Þetta getur leitt til viðhalds og útbreiðslu ákveðinna sjaldgæfra, víkjandi sjúkdóma, sögðu vísindamenn. Allir bera lítinn fjölda stökkbreytinga sem gætu valdið alvarlegum sjúkdómum, en hver einstaklingur á venjulega aðeins eitt eintak - og tvö eintök þarf til að veikjast, sagði fyrsti höfundur rannsóknarinnar, Nathan Nakatsuka, framhaldsnemi í Reich rannsóknarstofunni. Ef foreldrar eiga sömu ætterni er meiri hætta á að þeir beri báðir sömu víkjandi stökkbreytinguna, þannig að afkvæmi þeirra eru í mun meiri hættu á að erfa þau tvö eintök sem þarf til að sýna sjúkdóm, sagði Nakatsuka.

Þrátt fyrir að algengi þessara erfðaafbrigða auki hættu á sjúkdómum, gerir það einnig auðveldara að greina þá. Á Vesturlöndum leiddu rannsóknir á álíka einangruðum raksturi íbúa til uppgötvunar á mörgum erfðaafbrigðum sem valda sjúkdómum. Þetta hefur leitt til skimunaraðferða sem hafa dregið úr tíðni sjúkdóma. Þekktustu dæmin eru próf sem skima fólk af Ashkenazi gyðingaættum fyrir erfðaafbrigðum sem valda Tay-Sachs sjúkdómnum.

Að uppgötva sjúkdómsvaldandi erfðaafbrigði gæti leitt til fæðingarskimuna til að koma í veg fyrir sjúkdóma, sögðu vísindamenn. Viðleitni til að skima fyrir burðarstöðu fyrir afbrigðum sjúkdóms hefur dregið úr tíðni sjaldgæfra víkjandi sjúkdóma niður í næstum núll í vestrænum stofnfélögum sem stunda skipulögð hjónabönd, eins og öfgatrúaðir Ashkenazi gyðingar.

Þar sem skipulagt hjónaband er einnig algengt meðal sumra hópa á Indlandi gæti þessi inngrip verið álíka áhrifarík, sögðu vísindamenn.

Greinin hér að ofan er eingöngu til upplýsinga og er ekki ætlað að koma í staðinn fyrir faglega læknisráðgjöf. Leitaðu alltaf leiðsagnar læknis þíns eða annars hæfra heilbrigðisstarfsmanns fyrir allar spurningar sem þú gætir haft varðandi heilsu þína eða sjúkdómsástand.

mismunandi tegundir af fernum með myndum