Vinsælar Færslur
Ný innsýn í erfðafræðilegar orsakir insúlínnæmis
Fyrsta einstaka genið sem veldur auknu næmi fyrir hormóninu insúlíni.
Fyrsta einstaka genið sem veldur auknu næmi fyrir hormóninu insúlíni hefur verið uppgötvað af hópi vísindamanna við Oxford háskóla.
Hið gagnstæða ástand insúlínviðnám er algengt einkenni sykursýki af tegund 2, svo að finna þessa orsök insúlínnæmis gæti boðið upp á ný tækifæri til að stunda nýjar meðferðir við sykursýki, sagði í háskólaútgáfu.
Þrátt fyrir að stökkbreytingar í PTEN geninu valdi sjaldgæfu ástandi með aukinni hættu á krabbameini, gætu líffræðilegu leiðirnar sem genið tekur þátt í verið vænleg markmið fyrir ný lyf.
Rannsakendur Oxford-háskóla, ásamt samstarfsmönnum við Babraham-stofnunina í Cambridge og Churchill-sjúkrahúsinu í Oxford, greindu frá niðurstöðum sínum í New England Journal of Medicine.
Insúlínviðnám er aðaleinkenni sykursýki af tegund 2, segir Dr Anna Gloyn frá Oxford Center for Diabetes, Endocrinology and Metabolism við háskólann í Oxford, sem leiddi starfið.
Hún bætti við: Insúlínframleiðandi frumur í brisi gætu verið að vinna hörðum höndum og dæla út fullt af insúlíni, en frumur líkamans bregðast ekki lengur við.
Að finna erfðafræðilega orsök hins gagnstæða insúlínnæmis gefur okkur nýjan glugga á líffræðilega ferla sem taka þátt. Slíkur skilningur gæti verið mikilvægur við þróun nýrra lyfja sem endurheimta insúlínnæmi við sykursýki af tegund 2.
PTEN genið kóðar fyrir ensím sem er hluti af insúlínboðaleiðinni í líkamanum. Það er vitað að það gegnir hlutverki í að stjórna efnaskiptum líkamans og á þátt í frumuvexti.
plöntur sem hafa appelsínugult blóm
Oxford teymið hafði áhuga á að læra meira um þetta tvöfalda hlutverk. Það er arfgengur erfðasjúkdómur sem kallast Cowden heilkenni sem stafar af bilunum í PTEN geninu.
Það er mjög sjaldgæft og er talið hafa áhrif á kannski einn af hverjum 200.000 manns.
Hlutverk PTEN í frumuvexti gerir það að verkum að fólk með Cowden heilkenni þróar marga góðkynja sepa í húð, munni og þörmum og er í meiri hættu en almenningur á að fá brjóstakrabbamein, skjaldkirtilskrabbamein og krabbamein í legi.
Hópurinn framkvæmdi glúkósaþolpróf með 15 einstaklingum með Cowden heilkenni og 15 samsvarandi viðmiðunarhópa.
Þeir sem voru með Cowden heilkenni höfðu marktækt hærra insúlínnæmi.
Í samvinnu við samstarfsmenn sína við Babraham Institute sýndu teymið að þetta stafaði af aukinni virkni í insúlínboðaleiðinni.
Rannsakendur tóku einnig eftir því að líkamsþyngdarstuðull þeirra með Cowden heilkenni virtist vera hærri en viðmiðunarhópurinn.
Þeir gerðu samanburð við mun stærri samanburðarhóp með yfir 2.000 einstaklingum frá Oxford Biobank, gagna- og vefjaauðlind til rannsókna.
Þetta staðfesti að þeir sem voru með Cowden heilkenni höfðu hærra stig offitu sem hópur en viðmiðunarhópurinn.
Aukin líkamsþyngd virtist stafa af aukafitu og enginn munur var á því hvar fitan var geymd miðað við samanburðarhópa.