Í ljós: „Hvernig erfðabreytingar geta valdið sykursýki 1“

Vísindamenn hafa loksins brugðist við 40 ára leyndardómnum um hvernig tilteknar erfðabreytingar leiða til sykursýki af tegund 1.

Í lykilbyltingu sem kann að ryðja brautina fyrir árangursríkari meðferð við blóðsykri hafa vísindamenn loksins brugðist við 40 ára leyndardómnum um hvernig tilteknar erfðabreytingar leiða til sykursýki af tegund 1.



Fólk hefur leitað að aðferðinni sem tengir hvítfrumna mótefnavaka manna (HLA) og sjálfsofnæmi í 40 ár.



Þessi rannsókn veitir stórt skref fram á við í skilningi og bendir til að nýtt markmið sé að grípa inn í sykursýki af tegund 1, sagði prófessor Luc Teyton, sem stýrði teymi hjá Scripps Research Institute.



Nýja rannsóknin fjallar um tegund 1 eða insúlínháð sykursýki, hratt framfarasjúkdóm ungs fólks sem leiðir til hás blóðsykurs, dái og dauða ef það er ekki meðhöndlað með insúlíni í staðinn, að því er tímaritið „Biology and Nature“ greinir frá.

Í rannsókn sinni vildu vísindamennirnir vita á sameindastigi hvernig stökkbreytingar í ónæmisvöktunarvélum gætu leitt til sykursýki af tegund 1.



Við höfðum áhuga á að reyna að skilja hvers vegna ákveðnar MHC sameindir (sem eru sameindir í músum hliðstæðar HLA sameindum í mönnum) eru tengdar sjálfsnæmissjúkdómum, einkum sykursýki af tegund 1, sagði samvísindamaðurinn Adam Corper.



Sérstaklega vildum við vita hvers vegna ein leif í stöðu 57 á ß keðju HLA sameinda virðist tengjast sjúkdómnum, bætti hann við.

Svo, liðið notaði röð uppbyggingar- og lífefnafræðilegra rannsókna til að svara þeirri spurningu.



Vísindamennirnir komust að því að stökkbreytingar sem valda sykursýki breyttu hleðslunni í annan enda MHC peptíðbindandi grófs. Hjá einstaklingum sem ekki hafa tilhneigingu til sykursýki af tegund 1, hafa MHC sameindir venjulega neikvætt hlaðna leif í stöðu 57.



Aftur á móti hafa sjúkdómsvaldandi MHC sameindir hlutlausar leifar í stöðu 57 og þar af leiðandi er nærliggjandi svæði jákvæðara hlaðið.

Niðurstaðan af þessari sameindabreytingu var sú að stökkbreyttu MHC sameindirnar völdu einstakt undirmengi T -frumna sem bundu það sterklega, með meiri sækni. Þessar T frumur geta ofhvarfað og hugsanlega rangt greint sjálf peptíð sem hættuleg fremur en skaðlaus.



Við komumst að því að MHC svæðið í kringum stöðu 57 sést með T frumuviðtaka. Það er stóra nýjung blaðsins í fyrsta skipti, við sýnum að það er ekki aðeins nauðsynlegt fyrir peptíðbindingu, heldur einnig mikilvægt fyrir val á T -frumum. Að lokum höfum við hugmynd um hvers vegna þessar MHC sameindir tengjast sjúkdómum, sagði Teyton.



Corper bætt við: Það sem við höfum hér er hugsanlega leið til að brjóta „umburðarlyndi“ - kerfið þar sem ónæmiskerfið bregst ekki við sjálfinu. Augljóslega, ef það bilar færðu sjálfsnæmissjúkdóm.

Ofangreind grein er aðeins til upplýsinga og er ekki ætlað að koma í staðinn fyrir faglega læknisráðgjöf. Leitaðu alltaf leiðbeiningar læknisins eða annars menntaðs heilbrigðisstarfsmanns varðandi spurningar varðandi heilsu þína eða heilsufar.