Vinsælar Færslur
Hvers vegna læknar mæla með litningaprófum til að bera kennsl á sjaldgæfa litningafrávik
Konur ættu að fara í fósturvísa eftir að hafa ráðfært sig við lækni ef allar aðrar orsakir meðgöngutaps hafa verið útilokaðar, sagði doktor Karishma Dafle, Nova IVF frjósemi, Pune
Ef það er til viðbótar eða vantar litning er það kallað tölulegt frávik. (Heimild: Pixabay) Litningafrávik eru oft ábyrg fyrir ófrjósemi, fóstureyðingum og börnum sem fæðast með væga til alvarlega fæðingargalla. Dr Vaasavi Narayanan, forstöðumaður Cytogenetics deildar, Apollo Diagnostics, Pune nefndi að það séu mörg sjaldgæf litningafrávik í tilvikum sem vísað er til vegna ófrjósemi eða frá barnadeildum. Þess vegna er mikilvægt að láta gera litningaprófanir.
Downs heilkenni er almennt greint á heilsugæslustöð hjá nýburum og staðfest með litningaprófum. Að auki geta verið sjaldgæfar tölfræðilega óeðlilegar afbrigði eins og tilvist XXY heilkenni ásamt trisomy 21, sem ef metið er rétt getur hjálpað við viðeigandi stjórnun barna þessara Down. Önnur svo sjaldgæf uppgötvun er tilvist auka Y -litnings sem veldur 47, XYY eða Jacob heilkenni hjá karlmanni. Greint er frá þessu fráviki hjá 1 af hverjum 1.000 karlfæðingum og við höfum séð eitt tilfelli á undanförnum fjórum árum, sagði hún.
Hvað eru litningafrávik?
Venjulega ætti frjóvgað egg að leiða til myndunar fósturs með 46 litninga sem innihalda tvo kynlitninga - XX fyrir kvenkyns og XY fyrir karl. Hins vegar, ef það er til viðbótar eða vantar litning, er það kallað tölulegt frávik. Burtséð frá þessu getur litningafjöldinn verið sá sami en það geta verið uppbyggingar í því litningar sem leiðir til taps eða aukningar á hlutum - báðar þessar aðstæður geta leitt til meðgöngutaps eða fæðingar barns með galla.
Hérna er ástæða þess að litningaprófun er nauðsynleg. (Heimild: Getty Images/Thinkstock) Cytogenetic greiningarpróf geta skimað fyrir og einnig gefið möguleika á meðgöngutapi eða möguleika á óeðlilegu barni hjá væntanlegum foreldrum. Sum þessara prófa eru ífarandi fyrir endanlega greiningu fyrir fæðingu (hjá áhættuhópum) og gefa foreldrum kost á að ákveða hvort þeir haldi áfram meðgöngu eða undirbúi þau fyrir barn sem gæti þurft frekari læknishjálp við fæðingu, bætir Dr Narayanan við.
Það eru önnur sjaldgæf uppbyggingar litningafrávik eins og tilvist hringlitnings. Þetta gerist þegar brot á lokahlutum a litningur og síðari tengingu við klístraða enda.
Hringlitningur 12 er sjaldgæf uppgötvun og sýnir mjög breytilega svipgerð, allt eftir umfangi litningaefnis sem glatast eða tvöfaldast við myndun óeðlilegrar hringbyggingar. Þessir einstaklingar geta haft einkenni eins og vaxtarskerðingu, vitsmunalega fötlun, beinagrindargalla og jafnvel ófrjósemi. Í sumum tilfellum hringar með hverfandi tapi á litningsefni sýnir viðkomandi varla önnur vandamál en ófrjósemi. Í þessum tilfellum eru líkurnar á árangri meðgöngu betri með IVF. Meta ætti sjúklinga sem eru með ófrjósemi og margfalda fóstureyðingu fyrir frumudrepandi rannsóknir til að útiloka litningavald, sagði hún.
Hvernig hamlar litningafrávik vöxt barns?
Einstaklingar geta verið með námsörðugleika, með lesblindu, öðlast óeðlilega hæð sem getur verið augljós þegar þeir eru 6-7 ára. Að því er varðar sjaldgæfa frávik sem tengjast Y -litningi geta verið frjósemisvandamál hjá einstaklingum sem sýna litning Y -hvolfi, einnig tilkynnt í færri en 1 af hverjum 1000 karlfæðingum. Hægt væri að leggja mat á slík tilfelli fyrir Y -eyðingarannsóknir áður en vísað var til IVF, bætti Dr. Narayanan við.
Svo, hvernig hjálpar litningaprófun á fósturvísum?
Dr Karishma Dafle, Nova IVF Frjósemi, Pune útskýrði hvernig litningaprófun fósturvísa hjálpar til við að greina frávik hjá sjúklingum með endurtekið meðgöngutap. Konur ættu að láta rannsaka fósturvísa eftir að hafa ráðfært sig við lækni ef útilokað hefur verið að allar aðrar orsakir meðgöngutaps. Erfðaprófun fyrir ígræðslu fyrir einstofna sjúkdóma (PGT-M) er erfðafræðileg próf á fósturvísum sem getur fylgt IVF hringrás til að greina staka genagalla og draga úr hættu á að fara yfir tiltekið erfðafræðilegt ástand sem rekur í fjölskyldunni til að hafa árangursrík meðganga. PGT-A (erfðafræðileg próf fyrir ígræðslu fyrir æxlun) vísar til að prófa fósturvísa til að leita að litningum sem vantar til viðbótar eða vantar þannig að hægt sé að velja eðlilegt fósturvísi og flytja það til að gefa farsæla meðgöngu. Það er framkvæmt á frumum sem eru fjarlægðar úr fósturvísum manns og þær bestu og hafa ekki áhrif fósturvísa eru fluttar í móðurkviði til að koma í veg fyrir erfðasjúkdóma.