Erfðafræðilegir þættir geta aukið hættu á augnkrabbameini

Fyrsta vísbendingin um sterk tengsl gena sem tengjast augnlit og þróun krabbameins í augum fundust í rannsókninni.

augnkrabbamein, augnkrabbamein sem tengist augnlit, litarefni í augum, krabbamein í augum tengt erfðafræði, sortuæxli í húðÞrjár mikilvægustu erfðabreytingarnar sem tengjast augnkrabbameini áttu sér stað á erfðafræðilegu svæði sem ákvarðar lit á augu. (Heimild: Wikimedia Commons)

Sérstakur erfðafræðilegur munur getur aukið hættuna á krabbameini í auga - sortótt sortuæxli, sjaldgæft sortu sortuæxli sem stafar af litarfrumum sem ákvarða lit á auga, hefur ný rannsókn lagt til.



Fyrri klínísk gögn benda til þess að sortótt sortuæxli sé algengara hjá hvítum og einstaklingum með litna augnlit. Hins vegar voru erfðafræðilegar aðferðir sem liggja að baki þróun þessa krabbameins að mestu óþekktar.



greina lauf trjáa með myndum

Í þessari nýju rannsókn sem birt var í tímaritinu Scientific Reports, greindu vísindamennirnir frá fyrstu vísbendingum um sterk tengsl milli gena sem tengjast augnlit og þroskun sortuæxla í legi og bentu til þess að erfðir erfðaþættir tengdir litarefni í auga og húð gætu aukið áhættu einstaklings fyrir uveal sortuæxli.



Rannsókn okkar bendir til þess að í sortuæxli í auga getur litarefni mismunur gegnt beinu krabbameinsdrifnu hlutverki, en tengist ekki sólarljósi, sagði Mohamed Abdel-Rahman, rannsakandi við Ohio State University.

Rannsakendur greindu sýni frá meira en 270 sjúklingum með sortuæxli í legi. Vegna þess að þekkt klínísk tengsl eru milli sortuæxli í augum og húðkrabbameini, í þessari rannsókn, reyndu vísindamenn að ákvarða hvort það væru sameiginlegir erfðafræðilegir þættir milli beggja sjúkdóma, þar sem arfgengur erfðaáhætta á sortuæxli í húð hefur verið rannsakað ítarlegri í fyrri lækningabókmenntum.



myndir af furutrjám með keilum

Hópurinn greindi 29 erfðafræðilega stökkbreytingu sem áður var tengd sortuæxli í húð til að ákvarða hvort tilheyrandi hætta væri á heilkyns sortuæxli.



Þessi greining leiddi í ljós að fimm erfðafræðilegar stökkbreytingar tengdust marktækt áhættu á sortuæxli. Þrjú mikilvægustu erfðafræðilegu samtökin áttu sér stað á erfðasvæði sem ákvarðar lit á auga.

planta sem lítur út eins og yucca

Erfðafræðilega næmi fyrir sortuæxli í legi hefur jafnan verið talið einskorðast við litla hópa sjúklinga með fjölskyldusögu. Rannsóknin sýndi tilvist nýrra erfðafræðilegra áhættuþátta sem tengjast þessum sjúkdómi hjá almennum sjúklingum með sortuæxli í bláæð.



Þetta er mjög mikilvæg uppgötvun sem mun leiða til framtíðar rannsókna við að kanna samspil þessara litarefnagena við aðra erfða- og umhverfisáhættuþætti krabbameina sem ekki tengjast sólarljósi, svo sem sortuæxli í augum. Þetta gæti veitt hugmyndafræðilega breytingu á þessu sviði, bætti Abdel-Rahman við.



Ofangreind grein er aðeins til upplýsinga og er ekki ætlað að koma í staðinn fyrir faglega læknisráðgjöf. Leitaðu alltaf leiðbeiningar læknisins eða annars menntaðs heilbrigðisstarfsmanns varðandi spurningar varðandi heilsu þína eða heilsufar.