Vinsælar Færslur
Erfðafræðileg heilsufarsskilyrði sem hver kona ætti að vita um
Konur eru hættari við sumar heilsufarslegar aðstæður með erfðafræði. En það eru til prófanir til að greina þær
Konur eru ekki meðvitaðar um hversu mikil áhrif genin hafa á heilsu þeirra og hvernig hægt er að koma í veg fyrir tiltekna erfðasjúkdóma til að tryggja heilbrigt afkvæmi. (Mynd: Getty/Thinkstock) Það er skilið að þó gen séu teikning líkamans - líkamleg og hagnýting erfðaeiningar hans - þá stoppa ekki margir við að hugsa um erfðafræðilega frávik eða sjúkdóma sem geta haft áhrif á heilsu þeirra.
Konur, sérstaklega, eru ekki meðvitaðar um hversu mikil áhrif genin hafa á heilsu þeirra og hvernig hægt er að koma í veg fyrir tiltekna erfðasjúkdóma til að tryggja heilbrigt afkvæmi.
Dr Hema Purandarey, ráðgjafi læknisfræði og æxlunarfræðingur, MedGenome Center for Genetic Health Care deilir með indianexpress.com sum heilsufarsástand sem konum er hættara við í gegnum erfðafræði og þær prófanir sem til eru til að greina þær.
myndir af mismunandi tegundum af fernum
1. Litningabreyting hjá börnum væntanlegra mæðra: Ástand þar sem fruman hefur rangan fjölda litninga. Ef villa er í eðlilegum frjóvgunarferlum geta orðið breytingar á fjölda eða uppbyggingu litninga sem geta leitt til afkvæmis með fæðingargalla vegna óeðlilegrar uppbyggingar eða fjölda.
Algengasta gallinn er auka litningur 21 sem kallast trisomy 21 eða Down heilkenni. Erfðafræðileg skimun og greiningarpróf eru fáanleg með forprófi og ráðgjöf eftir próf sem geta greint þessar breytingar á fósturástandi. Þetta felur í sér sértækar, ekki ífarandi skimunarprófanir eins og NIPT og karíótýpur frá foreldrum og ífarandi greiningarpróf eins og legvatnsástungur og sýnatöku úr chorionic villus til að bera kennsl á erfðafræðilega mynd barnsins.
2. X-tengdir arfgengir sjúkdómar: Sumar sjúkdómar eru X-tengdir, sem þýðir að kona með 2X litninga verður burðarefni, en ef hún sendir þetta til karlkyns afkvæma hennar mun það hafa áhrif þar sem karlar erfa aðeins einn X litning frá móður sinni, hinn er Y litningur erft frá föður. Að komast að upplýsingum um stöðu flytjanda fyrir getnað getur hjálpað til við að skipuleggja erfðaráðgjöf. Próf eru í boði fyrir nokkrar slíkar sjúkdómar eins og brothætt ‘X’, dreyrasótt, Duchenne vöðvarýrnun osfrv.
3. Skimun á blóðsjúkdómum: Skoða þarf pör ef þau eru burðarefni fyrir algengar blóðsjúkdóma eins og blóðþurrð og sigðfrumusjúkdóm. Samræmi eykur hættuna á því að hverfandi erfðasjúkdómur sé með um það bil 25 prósent.
Bæjarskimunarpróf getur hjálpað til við að koma í veg fyrir að bæði X-tengd og skilyrði eins og blóðþurrð og sigðfrumublóðleysi berist. Það hjálpar líka pörum að skilja og skipuleggja betur fyrir framtíð sína. Þetta er alhliða prófunarskimun, með getu til að greina stökkbreytingar sem valda sjúkdómum í meira en 2.000 genum.
an orangelo er sítrusávöxtur sem er kross á milli appelsínu og hvaða annars ávaxta?
Ef það er villa í venjulegum frjóvgunarferlum geta verið breytingar á fjölda eða uppbyggingu litninga sem geta leitt til afkvæmis með fæðingargalla. (Mynd: Getty/Thinkstock) 4. Endurtekið meðgöngutap: Þrjú eða fleiri samfelld meðgöngutap fyrir 20 vikur frá síðasta blæðingum er skilgreint sem endurtekið meðgöngutap eða RPL. Faraldsfræðilegar rannsóknir sýna að 1 til 2 prósent barnshafandi kvenna þjást af RPL. Erfðafræðilegar orsakir endurtekinnar meðgöngutaps eru um 2-5 prósent. Litningafræðileg eða erfðafræðileg frávik leiða til flestra meðgöngutaps. Óeðlilegt gæti komið frá snemma fósturvísis, eggi eða sæði.
Það eru erfðarannsóknir sem geta hjálpað til við að greina hvort meðgöngutapið hafi stafað af óeðlilegum litningum og veitt innsýn til að skipuleggja og styðja farsæla meðgöngu í framtíðinni.
5. Ígræðslubilun meðan á IVF stendur: Annað af hverjum tveimur ígræðslufósturvísi manna í IVF eru litningalega óeðlilegir. Þetta veldur því að þeir setja ígræðslu á legvegginn eða dvelja þar ekki nógu lengi til að farsæl meðganga takist. Þetta leiðir til fósturláts og misheppnaðar IVF. Ef fjölskyldusaga er um erfðasjúkdóm er hægt að prófa frjóvgað fósturvísa með erfðaprófi fyrir ígræðslu. Ef gjafi var notaður er hægt að prófa gjafasæðið eða eggið.
6. Arfgengt krabbamein í brjósti og eggjastokkum: Hjá konum stafar um það bil 15 prósent af öllum krabbameinum í eggjastokkum og 7 prósent af öllum brjóstakrabbameinum af stökkbreytingum í BRCA1 og BRCA2 genunum. Á þessari stundu höfum við forspárprófanir eins og BRCA1 og BRCA2 genaprófanir á þessu. Leikarinn Angelina Jolie var með sögu um brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein. Svo, hún bað um að fá erfðapróf og þegar ljóst var að hún væri næm, fór hún í nauðsynlegar aðgerðir. Snemmgreining getur ekki aðeins bjargað lífi heldur einnig dregið úr fjárhagslegri byrði háþróaðrar meðferðar.
plöntur sem lifa af án sólarljóss