Vinsælar Færslur
Erfðapróf: Allt sem þú þarft að vita
Niðurstöður erfðaprófa eru ekki alltaf einfaldar, sem gerir þær oft krefjandi að túlka og útskýra. Þess vegna er mikilvægt fyrir sjúklinga og aðstandendur þeirra að spyrja spurninga um hugsanlega merkingu niðurstaðna erfðaprófa bæði fyrir og eftir að prófið er gert.
Niðurstöður erfðaprófs geta staðfest eða útilokað grun um erfðasjúkdóm eða hjálpað til við að ákvarða möguleika einstaklings á að þróa eða gefa erfðasjúkdóma áfram. (Mynd: Getty Images/Thinkstock) Samkvæmt Samtökum sjaldgæfra sjúkdóma á Indlandi (ORDI) er 1 af hverjum 20 Indverjum fyrir áhrifum af sjaldgæfum sjúkdómi. Meira en 7.000 sjaldgæfir sjúkdómar eru þekktir og tilkynntir um allan heim; af þessum um það bil 80 prósent eru þekkt fyrir að hafa erfðafræðilega tilhneigingu. Sumir þessara algengu sjaldgæfu sjúkdóma sem við höfum heyrt um eru arfgeng krabbamein (td brjósta-, eggjastokka- og ristli o.s.frv.), blóðrauðasjúkdómar (dreyrasýki, thalassemia og sigðkornablóðleysi o.s.frv.), sjálfsónæmisskortur og geymslusjúkdómar í ljósakerfi. meðal annarra, segir Dr Aparna Dhar, deildarstjóri: læknisfræðileg erfðafræði og erfðaráðgjöf, CŌRE Diagnostics.
Árið 2020 hefur heimurinn tekið miklum breytingum. Það hefur fengið okkur til að skoða og endurmeta líf okkar. Við erum byrjuð að gæta velferðar okkar með því að taka á vandamálum sem tengjast andlegri heilsu og líkamlegri heilsu. Við höfum meðvitað reynt að koma á lífsstílsbreytingum sem hafa verið ásamt samstarfi við heilbrigðisþjónustu/greiningaraðila til að veita okkur persónulegri nálgun. Ein lykilleið til að gera þetta er með því að skilja hvort þeir hafa erfðafræðilega tilhneigingu til arfgengra sjúkdóma, bætir hún við.
Í alþjóðlegri rannsókn á vegum Mayo Clinic í Bandaríkjunum kom fram að 1 af hverjum 10 einstaklingum sem gengust undir forspár erfðafræðilega prófun, komst að því að þeir væru í arfgengri hættu á heilsufari og gætu í raun notið góðs af fyrirbyggjandi umönnun . Þó að engin erfðafræðileg próf geti sagt nákvæmlega fyrir um nákvæma dagsetningu og tíma sem sjúkdómur gæti komið fram, mun það örugglega geta sagt til um hvort einstaklingur sé í meiri áhættu en almennri áhættu.
Hins vegar segir Dr Dhar að það sé örugglega skortur á meðvitund um þessa erfðasjúkdóma, ranghugmyndir um erfðasjúkdóma og prófanir, tabú að tala um hugsanlega fjölskylduröskun og kostnaðaráskoranir.
plöntur sem lifa af án sólarljóss
Hér að neðan fjallar hún um nokkrar af þessum:
Hvað er erfðapróf?
Erfðapróf er tegund læknisprófa sem greinir breytingar á litningum, genum eða próteinum. Niðurstöður erfðaprófs geta staðfest eða útilokað grun um erfðasjúkdóm eða hjálpað til við að ákvarða möguleika einstaklings á að þróa eða gefa erfðasjúkdóma áfram. Meira en 1.000 erfðapróf eru nú í notkun og fleiri eru í þróun. Erfðafræðilegar prófanir eru gerðar á sýni af blóði, hári, húð, legvatni (vökvanum sem umlykur fóstur á meðgöngu) eða öðrum vefjum.
Til dæmis, aðferð sem kallast munnstrok notar lítinn bursta eða bómullarþurrku til að safna sýni af frumum frá innra yfirborði kinnarinnar. Sýnið er sent á rannsóknarstofu þar sem tæknimenn leita að sérstökum breytingum á litningum, DNA eða próteinum, allt eftir röskuninni sem grunur leikur á. Rannsóknarstofan tilkynnir niðurstöðurnar skriflega til læknis einstaklings eða erfðaráðgjafa eða beint til sjúklings ef þess er óskað.
massa reyr plöntublöð verða brún
Hvernig ætti maður að undirbúa sig fyrir erfðapróf?
blóm sem vaxa í sjónum
Erfðarannsóknir geta veitt mikilvægar, lífsnauðsynlegar upplýsingar. Það er mikilvægt að túlka niðurstöðurnar. Það getur verið erfitt fyrir lækni að skilja niðurstöðuna ef þeir hafa ekki sérhæfða þjálfun í erfðafræði. Þess vegna eru erfðafræðilegir ráðgjafar til. Þeir eru þjálfaðir í bæði læknisfræðilegri erfðafræði og ráðgjöf og vinna náið með lækninum þínum til að veita bæði klíníska og tilfinningalega ráðgjöf. Þeir eru tiltækir til að leiðbeina, til að ganga úr skugga um hvort þú sért vel í prófinu og hjálpa til við að túlka niðurstöður. En fyrir suma gætu þeir hugsað sér annað og ekki mælt með erfðarannsóknum þar sem það er ekki fyrir alla. Þó að það sé litið svo á að fordómar geti leitt til einhvers sjúkdóms eða slæmra gena liggi enn, mun ráðgjafi hjálpa þér að skilja hvað niðurstöðurnar þýða fyrir þig og fjölskyldu þína.
Erfðapróf er þörf stundarinnar. (Heimild: Getty Images/Thinkstock) Hvaða gagnlegar upplýsingar geta erfðapróf veitt?
*Erfðafræðilegar prófanir geta gefið skýrleika um niðurstöður, leiðbeint vali og eftirliti með meðferð og leyft sjúkdómsáhættusniði
*Heilsufarssaga fjölskyldunnar segir þér hvaða sjúkdómar eru í fjölskyldu þinni
*Þekkja áhættu vegna sameiginlegra gena
*Skiltu betur hvaða lífsstíl og umhverfisþáttum þú deilir með fjölskyldu þinni
*Skilstu hvernig heilbrigðir lífsstílsvalkostir geta dregið úr hættu á að þú fáir sjúkdóm
Niðurstöður erfðaprófa eru ekki alltaf einfaldar, sem gerir þær oft krefjandi að túlka og útskýra. Þess vegna er mikilvægt fyrir sjúklinga og aðstandendur þeirra að spyrja spurninga um hugsanlega merkingu niðurstaðna erfðaprófa bæði fyrir og eftir að prófið er gert. Við túlkun á niðurstöðum úr prófunum taka heilbrigðisstarfsmenn til greina sjúkrasögu einstaklings, fjölskyldusögu og tegund erfðaprófs sem gerð var.
Jákvæð prófniðurstaða þýðir að rannsóknarstofan fann breytingu á tilteknu geni, litningi eða próteini sem vekur áhuga. Það fer eftir tilgangi prófsins, þessi niðurstaða getur staðfest greiningu, sem gefur til kynna að einstaklingur sé burðarmaður á tiltekinni erfðastökkbreytingu, greint aukna hættu á að fá sjúkdóm (eins og krabbamein) í framtíðinni eða bent á þörf fyrir frekari prófun. Vegna þess að fjölskyldumeðlimir eiga eitthvert erfðaefni sameiginlegt, getur jákvæð niðurstaða í prófun einnig haft þýðingu fyrir ákveðna blóð ættingja þess sem er í prófun. Það er mikilvægt að hafa í huga að jákvæð niðurstaða af forspár- eða foreinkennafræðilegri erfðaprófi getur venjulega ekki staðfest nákvæma hættu á að fá röskun. Heilbrigðisstarfsmenn geta líka venjulega ekki notað jákvæða prófniðurstöðu til að spá fyrir um gang eða alvarleika ástands.
Neikvæð prófniðurstaða þýðir að rannsóknarstofan fann ekki breytingu á geni, litningi eða próteini sem var til skoðunar. Þessi niðurstaða getur bent til þess að einstaklingur sé ekki fyrir áhrifum af ákveðinni röskun, sé ekki burðarberi tiltekinnar erfðafræðilegrar stökkbreytingar eða sé ekki í aukinni hættu á að fá ákveðinn sjúkdóm. Hins vegar er mögulegt að prófið hafi misst af sjúkdómsvaldandi erfðabreytingu vegna þess að mörg próf geta ekki greint allar erfðabreytingar sem geta valdið tiltekinni röskun. Frekari prófun gæti þurft til að staðfesta neikvæða niðurstöðu.
svört glansandi bjalla í húsi
Í sumum tilfellum gæti prófunarniðurstaða ekki gefið neinar gagnlegar upplýsingar. Þessi tegund af niðurstöðum er kölluð óupplýsandi, óákveðin, ófullnægjandi eða óljós. Óupplýsandi niðurstöður úr prófunum koma stundum fram vegna þess að allir hafa sameiginlega, náttúrulega afbrigði í DNA sínu, sem kallast fjölbreytileiki sem hefur ekki áhrif á heilsuna. Ef erfðapróf finnur breytingu á DNA sem hefur ekki tengst röskun hjá öðru fólki getur verið erfitt að segja til um hvort um náttúrulega fjölbreytni sé að ræða eða sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu. Óupplýsandi niðurstaða getur hvorki staðfest né útilokað tiltekna sjúkdómsgreiningu og hún getur ekki gefið til kynna hvort einstaklingur sé í aukinni hættu á að fá röskun. Í sumum tilfellum getur það hjálpað til við að skýra þessa tegund af niðurstöðum með því að prófa aðra fjölskyldumeðlimi sem eru fyrir áhrifum og óáreittir.
Leið til vellíðan
Erfðafræðilegar prófanir takmarkast ekki við aðeins að hjálpa frá fyrirbyggjandi og fyrirbyggjandi sjónarhorni, heldur fyrir þá sem verða fyrir sjúkdómum; það er breyting á sérsniðna læknisfræði hugmyndafræði sjúkdómslíkana og markvissrar genameðferðar sem hefur skilað frábærum árangri. Að auki hafa gögnin frá Human Genome Project hjálpað okkur að skilja lagskiptingu gena í samræmi við skarpskyggni þeirra og aftur á móti hjálpað okkur að gefa sjúklingum okkar persónulegt áhættumat.