Vinsælar Færslur
Skortur á próteini sem tengist heilabilun
Skortur á próteini sem kallast TDP-43 veldur vöðvarýrnun og skertum taugafrumum.
Skortur á próteini sem kallast TDP-43 veldur vöðvarýrnun og skertum taugafrumum, hefur ný rannsókn gefið til kynna.
Þessi niðurstaða styður þá hugmynd að bilun í þessu próteini gegni afgerandi hlutverki í ALS og FTD.
ALS er ólæknandi taugasjúkdómur sem lýsir sér sem ört vaxandi vöðvarýrnun.
Bæði útlimir og öndunarvöðvar verða fyrir áhrifum. Þetta leiðir til skertrar hreyfigetu og öndunarerfiðleika.
Sjúklingar deyja venjulega innan nokkurra ára eftir að einkennin komu fram. Í mjög sjaldgæfum tilvikum, þar sem breski eðlisfræðingurinn Stephen Hawking er einna áberandi, geta sjúklingar lifað með sjúkdóminn í langan tíma.
Í Þýskalandi sýna áætlanir að yfir 150.000 sjúklingar þjáist af ALS - að meðaltali 1 af hverjum 500 einstaklingum.
Undanfarin ár hafa auknar vísbendingar verið um að ALS og FTD - tegund heilabilunar sem tengist breytingum á persónuleika og félagslegri hegðun - gæti átt svipaðan eða jafnvel sama uppruna.
Einkennin skarast og sameiginlegir þættir hafa einnig fundist á smásjástigi.
Í mörgum tilfellum safnast agnir og mynda kekki í taugafrumum sjúklingsins: þetta á sérstaklega við um TDP-43 próteinið.
Venjulega er þetta prótein staðsett í frumukjarnanum og tekur þátt í úrvinnslu erfðafræðilegra upplýsinga, sagði sameindalíffræðingurinn Dr. Bettina Schmid, sem starfar á DZNE Munich-svæðinu og við LMU.
Hins vegar, í sjúkdómstilfellum, safnast TDP-43 fyrir utan kjarnann sem myndar einingar, sagði Schmid.
Schmid að það sé ekki enn ljóst hvort þessar klessur séu skaðlegar.
Hins vegar er eðlileg virkni próteinsins greinilega truflað. Það nær ekki lengur kjarnanum til að framkvæma raunverulegt verkefni sitt. Það virðist vera tengsl á milli þessarar bilunar og sjúkdómsins, sagði Schmid.
Rannsóknin er birt í Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA (PNAS).