Einstakt gen sem kemur í veg fyrir greindan hjartasjúkdóm

Vísindamenn hafa bent á einstakt genafbrigði hjá fólki sem býr í einangruðum grískum þorpum sem verndar það gegn hjartasjúkdómum þrátt fyrir að hafa fituríkt mataræði.

(Fulltrúi mynd) (Heimild: File Photo)

Vísindamenn hafa bent á einstakt genafbrigði hjá fólki sem býr í einangruðum grískum þorpum sem verndar það gegn hjartasjúkdómum þrátt fyrir að hafa fituríkt mataræði.

Afbrigðið, rs145556679*, tengist lægra magni bæði af „slæmri“ náttúrulegri fitu og „slæmu“ kólesteróli, þættirnir sem draga úr hættu á hjarta- og æðasjúkdómum, sögðu vísindamenn frá Wellcome Trust Sanger Institute í Bretlandi.

Hjartaverndarafbrigðið fannst í Mylopotamos, norðurhluta Krítar þar sem íbúar eru einangraðir og lifa langlífi þrátt fyrir að hafa mataræði sem er ríkt af dýrafitu.

Vísindamenn gerðu erfðafræðilega mynd af íbúunum með því að raðgreina allt erfðamengi 250 einstaklinga til að fá ítarlega sýn.

Liðið notaði síðan niðurstöðurnar til að gefa ítarlegri sýn á um 3.200 manns sem þekktar voru fyrir erfðaupplýsingar.

græn maðkur með svörtum röndum og gulum doppum

Vísindamenn uppgötvuðu nýtt erfðafræðilegt afbrigði sem áður var ekki þekkt fyrir að hafa hjartavörn.

Hjartaverndarafbrigðið getur verið næstum einstakt fyrir Mylopotamos íbúa, sögðu vísindamenn þar sem niðurstöður erfðamengis röðun nokkurra þúsunda Evrópubúa leiddu aðeins í ljós eitt eintak af þessu afbrigði í einum einstaklingi í Toskana, Ítalíu.

Vísindamenn fundu einnig að sérstakt afbrigði í sama geni tengdist lægri stigum þríglýseríða hjá stofnendum Amish í Bandaríkjunum.

Okkur tókst að bera kennsl á þau erfðafræðilegu afbrigði sem eru á hærri tíðni í samanburði við heimsborgara og þetta eykur aftur getu okkar til að greina hvort þessi afbrigði valda sjúkdómum, sagði Lorraine Southam frá Wellcome Trust Sanger Institute.

Með einangruðum hópum getum við fengið einstaka sýn á sjaldgæf erfðafræðileg afbrigði sem gegna mikilvægu hlutverki í flóknum sjúkdómum manna, sagði Southam.

Vísindamenn rannsökuðu einnig einangraða íbúa frá fjöllóttum þorpum í Pomak svæðinu í Norður -Grikklandi.

Þeir skoðuðu erfðafræði um 1700 manna í íbúunum og uppgötvuðu fjögur aðskild erfðafræðileg afbrigði sem hafa áhrif á þanbilsþrýsting, fastandi glúkósa, fjölda hvítra blóðkorna og blóðrauða.

Rannsóknin var birt í tímaritinu Nature Communications.

Ofangreind grein er aðeins til upplýsinga og er ekki ætlað að koma í staðinn fyrir faglega læknisráðgjöf. Leitaðu alltaf leiðbeiningar læknisins eða annars menntaðs heilbrigðisstarfsmanns varðandi spurningar varðandi heilsu þína eða heilsufar.