Vinsælar Færslur
Alþjóðlegi sigðkornadagurinn 2019: Vita um einkennin, greiningu og meðferð
Engin lækning hefur verið þekkt fyrir þessu ástandi hingað til með flestum meðferðaraðferðum sem miða að því að meðhöndla sársauka og aðrar aukaverkanir með einkennum.
Alþjóðlegi sigðkornadagurinn er haldinn ár hvert 19. júní til að vekja athygli á sjúkdómnum og meðferðaraðferðum hans. (Mynd: Getty/ Thinkstock Images) Sigðfrumusjúkdómur (SCD) er erfðafræðilega erfður sjúkdómur sem hefur áhrif á milljónir um allan heim. Það er langvinnt, sársaukafullt og leiðir oft til dauða. Á Indlandi er næststærsti fjöldi sjúklinga sem þjást af sjúkdómnum með hæstu tíðni í miðhluta Indlands og Jammu og Kashmir dalnum. Um allan heim eru flestir þeirra sem eru með ástandið af afrískum og rómönskum uppruna.
Tilvikum hefur fjölgað í áratugi með áætlaðri áætlun um 3 til 4 lakh nýfædd tilfelli, aðallega í Afríku sunnan Sahara, á milli 2010 og 2050. Engin lækning hefur verið þekkt fyrir þessu ástandi hingað til þar sem flestar meðferðaraðferðir miða að því að meðhöndla verki og aðrar aukaverkanir með einkennum.
Í tilefni Alþjóðlegs sigðfrumudags, sem haldinn er ár hvert 19. júní til að vekja athygli á sjúkdómnum og meðferðaraðferðum hans, deilir Dr Vishal Sehgal, landstjóri, Portea Intensive & Specialty Homecare einkennum sjúkdómsins og deilir einnig meðferð sem þarf.
Að þekkja SCD
Í SCD verða venjulega sveigjanleg rauð blóðkorn (RBC) stíf og klístrað og fá sigð eða hálfmánalög. Þessar sigðlaga RBC þyrpast saman og festast við veggi æða og stöðva þar með blóðflæði og súrefni í mismunandi líkamshluta eða líffæri. Þetta getur valdið líffæraskemmdum eða jafnvel heilablóðfalli.
Sjúkdómurinn stafar af stökkbreytingu gena sem stjórnar framleiðslu RBC. Sigðfrumur bera með sér blóðrauða sem stuðlar að einkennandi sigðinni. Þó að einstaklingur með eitt sigðfrumu gen geti verið einkennalaus burðarefni, þá birtist SCD hjá þeim sem erfa tvö sigðfrumu gen, eitt frá hverju „burðar“ foreldri.
Dæmigert merki um blóðleysi eru skortur á orku og stöðug þreyta. (Mynd: Thinkstock Images) Einkenni þessa ástands eru sem hér segir:
Blóðleysi: Þó að venjuleg blóðkornabólga hafi 120 daga líftíma, þá lifir sigðfrumur aðeins í um það bil 10-20 daga og skilur sjúklinginn eftir alvarlega blóðleysi. Dæmigert merki um blóðleysi eru skortur á orku og stöðug þreyta.
Verkir: Sjúklingar hafa einstaka verki í mismunandi hlutum líkamans þar sem blóðrásin hefur haft áhrif. Mikill sársauki, kallaður kreppur, getur varað frá nokkrum dögum til vikna. Óbærilegir verkir, sár, óeðlileg bólga í andliti og beinskemmdir geta krafist tafarlausrar sjúkrahúsvistar.
Hægur vöxtur: Börn sem verða fyrir áhrifum af SCD ná oft ekki fullum þroska með því að unglingar sitja eftir á hæð og byrja kynþroska.
hvar á að finna hickory tré
Vandamál með sjón: Blóðflæði til sjóntauga og vöðva getur í mörgum tilfellum haft áhrif á það sem getur leitt til óskýrrar sjón og annarra vandamála.
Lítið ónæmi: Sjúklingar þjást af tíðri sýkingu þar sem milta, líffærið sem hjálpar til við að berjast gegn sýkingum, hefur áhrif á SCD. Vegna lítillar ónæmis geta jafnvel algengar sýkingar reynst lífshættulegar hjá fólki með SCD.
Endurtekin bláæðasegarek (VTE): SCD setur sjúklinga í hættu á að fá segarek í bláæðum eða storknunarröskun þar sem blóðtappar myndast í djúpum bláæðum sem geta ferðast til mikilvægra líffæra, svo sem lungna, og leitt til líffæraskemmda. Meiri tíðni innri blæðinga sést einnig hjá sjúklingum með þetta ástand, sem leiðir til lífshættulegra fylgikvilla.
Blóðflæði til sjóntauga og vöðva getur í mörgum tilfellum haft áhrif á það sem getur leitt til óskýrrar sjón og annarra vandamála. (Mynd: Thinkstock Images) Greining
SCD er greind með því að prófa blóð undir sérstöku súrefnisskertu umhverfi til að staðfesta tilvist einkennandi sigðlaga RBC. Einnig er hægt að gera próf til að greina óeðlilegt blóðrauða S og blóðrauða rafdrátt til að mæla tiltekið prótein sem er til staðar hjá sjúklingum. Ef foreldrar vilja athuga hvort SCD sé hjá fóstri er hægt að gera það með legvatnsástungu og DNA greiningu meðan á frávikaskönnun stendur.
pálmatré með 3 stofnum
Meðferð við SCD
SCD meðferð miðar að því að stjórna einkennum þess. Aukin vatnsdrykkja og ávísað verkjalyf sem hægt er að nota í lausasölu getur dregið úr verkjum og ofþornun. Önnur vandamál geta krafist læknisaðgerða á mismunandi stigum.
*Alvarlega blóðleysir sjúklingar með blóðrauðagildi undir 6 g/dl geta þurft blóðgjöf.
*RBC skipti eru gerðar ef um alvarlegar kreppur er að ræða þar sem sigðfrumu RBC er fjarlægt og skipt út fyrir heilbrigðar frumur.
*Hydroxyurea er verkjalyf sem er gefið til að stjórna alvarlegum kreppum bæði hjá fullorðnum og börnum. Hins vegar getur það bæla beinmerg og leitt til frekari fylgikvilla við langtíma notkun.
*Aðrir meðferðarúrræði eru beinmergsígræðsla og stofnfrumumeðferð. Hins vegar, mikill kostnaður og skortur á gjöfum, gera þessa valkosti aðeins færri en 15% sjúklinga.
Niðurstaða
Vegna ólæknandi og flókins eðlis SCD hefur fólk með ástandið skerta lífslíkur miðað við venjulega einstaklinga. Ef þeir eru ómeðhöndlaðir lifa margir ef til vill ekki lengra en í frumbernsku og í bernsku og í sumum tilfellum getur sjúkdómurinn alls ekki gefið nein einkenni fyrr en eftir mörg ár.
Rannsóknir sýna að fólk með SCD þarf meira en venjulegt inntöku próteina og annarra næringarefna. Samhliða nýstárlegum læknisfræðilegum leiðum er heilnæm næring lykilatriði í heildrænni stjórnun sjúkdómsins og getur veitt þeim lífsgæði sem þjást af heilkennum.