Vinsælar Færslur
Afkóðun MODY: Minni þekktasta form sykursýki
Nema rétt greining sé gerð getur grunur verið um að sjúklingar séu með sykursýki af tegund 1 og ráðlagt að hafa óþarfa insúlínsprautur ævilangt.
Á Indlandi eru algengi þess nú um 2-5% sjúklinga með sykursýki af tegund 2 sem eru yngri en 35 ára. (Heimild: Getty Images/Thinkstock) Hef einhvern tíma heyrt ættingja þína segja „sykursýki rekur í fjölskyldunni“. Minna þekkt og skilin staðreynd um sykursýki er að það eru fjórar gerðir af sykursýki. Við vitum um þær þrjár áberandi - tegund 1, tegund 2 og meðgöngu - en sú fjórða, „einsleit sykursýki“ er það sem greinir fyrir fáum sem lifa með sykursýki af tegund 2, en áhrif hennar eru veruleg.
Ein af algengum ranghugmyndum er að nota alhliða meðferðarúrræði fyrir sykursýki af tegund 2, án tillits til möguleika á einrænni sykursýki. Á Indlandi eru algengi þess nú um 2-5 prósent sjúklinga með sykursýki af tegund 2 sem eru yngri en 35 ára. Í Evrópubúum er algengi þess 100 af hverjum milljón og það hefur áhrif á 1–5 prósent sykursjúkra fólks í Bandaríkjunum og öðrum iðnríkjum.
Einrækt form sykursýki stafar af einni stökkbreytingu. Mest áberandi eru sykursýki nýbura (NDM) og sykursýki unglinga með þroska (MODY). Þó NDM komi fyrir hjá nýburum og ungbörnum, þá kemur MODY fyrir hjá börnum og unglingum og báðir eru oft ranglega greindir með sykursýki af tegund 1 eða tegund 2. Slík sykursýki er aðeins hægt að greina með erfðaprófi á viðeigandi hátt sem einnig getur nákvæmlega ákvarðað grundvöll meðferðar.
MODY er tegund sykursýki sem er mjög sjaldgæft. Það keyrir í fjölskyldum og stafar af einni stökkbreytingu gena en getur komið fyrir í 14 mismunandi gerðum - hvert með sína einstöku klínísku eiginleika. Merki og einkenni MODY eru eins og sykursýki af tegund 1 eða 2 eins og háan blóðsykur, þorsta, tíð þvaglát, þyngdartap osfrv. valið erfðapróf, grundvöll sem MODY er hægt að greina, Dr Srinivasan Vedantam, aðstoðarforstjóri, Lab starfsemi, MedGenome Labs.
blóm sem blómstra allt vor og sumar
Aðal mikilvægi greiningar á einrænni sykursýki eins og MODY er að nema rétt greining komi fram má gruna sjúklinga með sykursýki af tegund 1 og ráðleggja þeim að þurfa óþarfa insúlínsprautur ævilangt.
Erfðafræðilegar prófanir á sykursýki geta skipt sköpum fyrir sjúklinga sem treysta á dýrar insúlínmeðferðir. (Mynd: Getty Images/Thinkstock) Hér eru nokkur lykilatriði:
tré með rauðum berjum eins og ávöxtum
* MODY er sjálfstætt ríkjandi form sykursýki sem venjulega kemur fram fyrir 25 ára aldur og stafar af aðal insúlín seytingargöllum.
* Þrátt fyrir lága tíðni er MODY ekki ein eining heldur táknar erfðafræðileg, efnaskipta og klínísk afbrigði. Í sumum tilfellum geta stökkbreytingar í þessu geni veitt næmi fyrir sykursýki II.
* Einnig er mælt með erfðarannsóknum fyrir nánustu fjölskyldu þannig að nýja stökkbreytingin sem sést í prófinu einkennist.
* Sykursýki er ekki sjúkdómur og auðvelt er að stjórna því að því tilskildu að grundvallarorsök þess séu skýr og gerir lækninum sem meðhöndlar það kleift að velja rétta meðferð.
* Sjúklingur sem lifir á insúlínsprautum getur verið með MODY, sem hægt er að stjórna og meðhöndla með einfaldri og ódýrri lyfseðil með ‘Sulphonylurea’ töflu sem hefur verið notuð í áratugi við meðhöndlun sykursýki.
ljósbrún könguló með dökkbrúnum blettum
Er samband milli sykursýki af tegund 2 og Alzheimerssjúkdóms?
Þetta endurspeglar greinilega að réttur skilningur á sjúkdómnum og vitund um einræna form sykursýki getur verið stórkostleg breyting hvað varðar meðferð og líf slíkra sjúklinga.
Erfðafræðilegar prófanir á sykursýki geta skipt sköpum fyrir sjúklinga sem treysta á dýrar insúlínmeðferðir. Eftir að hafa orðið vitni að kostum erfðaprófa við afkóðun heilsufarsvandamála og áhyggjur eins og krabbamein, sjaldgæfa sjúkdóma, æxlunarheilbrigði eða smitsjúkdóma eins og berkla, er Indian að hita upp í erfðagreiningu. En tólið þarf mikla meðvitund, traust og rannsóknir til að geta haft áhrif á áhrif þess, bætir Dr Srinivasan við.
listi yfir mismunandi tegundir af laukum
Meðvitund um alla þætti allra sjúkdóma, sérstaklega sykursýki, sem er algengasti lífsstílssjúkdómurinn í dag í landinu, er mikilvægur. Lítilsháttar meðferðarbreyting byggð á raunverulegri orsök sjúkdóms getur bætt lífsgæði manns verulega.